Quels sont les symptômes?

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Dans certains cas, les symptômes sont banals mais présents au quotidien : fatigue, perte d'appétit, douleurs abdominales, vomissements, perte de poids, saignements de nez et anémie, douleurs articulaires. Ces symptômes peuvent être chroniques et persistants ou évoluer par poussées plus ou moins durables.
Dans d'autres cas, les symptômes peuvent être plus aigus, particulièrement quand le foie est atteint.
Les maladies de foie sont généralement divisées en :

• Maladie de foie aiguë. Souvent responsable d'un ictère (jaunisse). Une transplantation du foie en urgence peut être nécessaire si le traitement n'entraîne pas une amélioration rapide.
• Maladie chronique du foie : Les lésions du foie aboutissent lentement à une dégradation sévère du foie. Là aussi, une greffe du foie peut être nécessaire.

Les problèmes neurologiques observés sont :

• détérioration des performances scolaires et d'écriture
• tremblement
• dystonie: crampes des bras et des jambes qui , en l'absence de traitement, peuvent aboutir à des contractures généralisées.
• ataxie: perte de coordination
• rigidité musculaire
• dysarthrie: troubles de l'élocution. Dans le cas de la maladie de Wilson les signes de la dysarthrie varient d'une personne à l'autre : faible volume de la voix, répétition de certain mots. Dans les cas extrêmes les patients sont dans l'incapacité de parler (anarthrie).

Environ un tiers des patients présente des troubles psychiatriques incluant état dépressif, changements de la personnalité et de l'humeur.