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Glossaire des termes utilisés
| Anémie | Carence en globules rouges |
| Bile : | Liquide de la vésicule biliaire fabriqué par le foie et excrété dans le duodénum ; ce liquide permet la formation d'une émulsion et ainsi aide à la digestion et l'assimilation des matières grasses. |
| Biochimie: | Etude des réactions chimiques se déroulant au sein de l'être vivant. |
| Céruloplasmine: | Protéine synthétisée excrétée par le foie, permettant la fixation du cuivre dans le sang. Le taux normal de céruloplasmine dans le sang est de 20-35 mg/100 ml. Les patients atteints de la maladie de Wilson présentent un bas taux de céruloplasmine |
| IRM cérébrale: | Technique non invasive dite "imagerie de résonance magnétique " permettant de détecter les anomalies dans le cerveau. |
| Cirrhose: | Fibrose au niveau du foie; la cirrhose parvient à la suite d'une inflammation chronique causant la destruction des cellules hépatiques. |
| Consanguinité: | Relation de sang |
| Cuivre: | Métal indispensable à la croissance et au développent normal des tissues ; en moyenne, le régime alimentaire journalier contient 2mg de cuivre environ. L'organisme en a besoin d'une partie de ces 2 mg et l'excès est normalement éliminé dans les selles et la sueur. |
| Chélateurs: | Anti-cuivres efficaces entraînant la baisse des taux de cuivre plasmatique en fixant le cuivre et permettant son élimination dans les urines. Trientine et penicillamine sont des chélateurs. |
| ADN: | Acide désoxyribonucléique; larges molécules en double hélice représentant l'unité de base associée à la transmission de l'information génétique. |
| Gène: | Complexe d'ADN situé sur un ou plusieurs chromosomes et codant pour un trait humain spécifique tel que la taille ou la couleur des cheveux. |
| Hépatomégalie: | Hypertrophie anormale du foie. |
| Fulminant : | Soudain, rapide, très sévère et intense. |
| Jaunisse: | Coloration jaunâtre de la peau et de la cornée à cause de la déposition d'un pigment prénommé bilirubine. D'habitude, la bile contenant la bilirubine est excrétée dans le duodénum. En cas d'obstruction, la bile passe dans le sang et cause la jaunisse. |
| Anneau de Kaiser-Fleischer: | Dépôt de cuivre dans la cornée du au taux élevé du cuivre plasmatique peut former un anneau or-marron autour de l'iris. Cet anneau souvent visible uniquement à l'aide d'un instrument spécial (examen à la lampe à fente). est rarement présent avant l'âge de 10 ans. |
| Biopsie du foie: | Procédure chirurgicale mineure qui consiste à obtenir un petit tissu du foie afin de l'examiner. L'aiguille spéciale utilisée à cet effet ne laisse pas de cicatrice. |
| Traitement d'entretien: | Traitement chronique à vie pour prévenir la rechute des symptômes due à la ré accumulation et la toxicité du cuivre. Cette étape succède au traitement d'attaque qui consiste au contrôle rapide des symptômes. Chez les patients présymptomatiques, la thérapie initiée d'emblée est celle du traitement d'entretien. Pendant le traitement d'entretien, la surveillance de la compliance du patient à long terme est nécessaire. |
| Métallothionine: | Protéine ayant la capacité de fixer les métaux et qui se trouve dans tous les tissus. Quand elle fixe le cuivre, elle le rend non toxique. |
| Pré-symptomatique: | La maladie a été diagnostiquée ; le patient étant toujours asymptomatique. |
| Zinc : | Traitement anti-cuivre efficace. Le zinc stimule la production de métallothionine dans les cellules tapissant l'intérieur de l'intestin. La métallothionine fixe le cuivre assimilé de la nourriture et des sécrétions gastrique et ainsi empêche son passage au corps. |