Comment dépister les porteurs sains?

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Le nombre des porteurs sains de la maladie de Wilson est estimé à 1% de la population générale. Cependant le dépistage des porteurs sains n'est pas facile. C'est pourquoi il est conseillé de dépister les enfants des couples dont l'un des parents est malade, même si dans ce cas, le risque d'avoir un enfant atteint de cette anomalie est très faible (1/200). Sachant que le cuivre s'accumule lentement dans l'organisme, les manifestations biologiques de la maladie ne peuvent pas être détectées dans les premières années de la vie. Au cas où la distinction antre les porteurs de la maladie et les malades s'avère difficile il serait nécessaire de répéter ces tests à plusieurs reprises.