Comment la maladie de Wilson est-elle transmise?

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La maladie de Wilson est une maladie génétique qui atteint indifféremment les filles et les garçons (maladie autosomique). Elle est due à une anomalie d'un gène qui intervient dans le métabolisme du cuivre. Les sujets atteints de cette maladie ont reçu de leur père et de leur mère une forme anormale de ce gène (maladie récessive). Cette anomalie est appelée " mutation ". C'est parce que leurs 2 gènes sont anormaux (mutés) qu'ils sont malades. Les parents, qui sont en bonne santé, sont dits " porteurs sains " (ou hétérozygotes). Ils ont un gène anormal et un gène normal qui suffit à permettre un métabolisme normal du cuivre. La fréquence de cette maladie est très faible : 1 sur 30 000 a 50 000 naissances.