Diagnostic de la maladie de Wilson

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Le diagnostic peut être fait à partir de tests relativement simples. Ces tests peuvent diagnostiquer la maladie chez des personnes déjà malades ou avant l'apparition des symptômes (diagnostic pré-symptômatique).

L'accumulation de cuivre dans l'oeil crée au bout d'un certain nombre d'années un anneau de cuivre autour de l'iris appelé anneau de Kayser-Fleisher. Cet anneau est visible avec une lampe spéciale (examen de l'oeil à la lampe à fente). Il apparaît rarement avant l'age de 10 ans.

Tests de laboratoire standards pour diagnostiquer la maladie de Wilson :

• le taux du cuivre urinaire mesuré pendant 24h est élevé. Cette anomalie est très augmentée par la prise d'un médicament appelé la D-Pénicillamine
• le taux de caeruléoplasmine (protéine transportant le cuivre dans le sang) est faible
• la concentration du cuivre mesuré dans le foie est élevée. Ce test nécessite de faire une biopsie (ponction) du foie
• l'image cérébrale (IRM) peut présenter des anomalies
• si le diagnostic n'est pas établi avec certitude avec ces différents tests, des mesures du cuivre radioactif peuvent aider au diagnostic.