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Diagnostische Untersuchungen für Morbus Wilson
Die Diagnose Morbus Wilson lässt sich anhand relativ einfacher Tests stellen, mit denen sowohl symptomatische Patienten als auch Personen, die keinerlei Anzeichen für diese Krankheit zeigen, also „präsymptomatisch“ sind, diagnostiziert werden können.
Die bei Morbus Wilson vorkommende Kupferanreicherung im Auge kann einen goldbraunen Ring um die Iris, den sogenannten Kayser-Fleischer-Kornealring, erzeugen, der als diagnostisches Indiz für das Vorliegen dieser Erkrankung gilt. Dieser Ring ist jedoch nur mit einem Spezialinstrument, einer sogenannten Spaltlampe, sichtbar und tritt selten vor dem 10. Lebensjahr auf.
Nachstehend sind Laboruntersuchungen aufgeführt, die als Standarduntersuchungen zur Diagnose von Morbus Wilson durchgeführt werden :
- Kupfergehalt des Urins: Der Kupfergehalt ist hoch. Die Bestimmung erfolgt im 24-Stunden-Sammelurin
- Bestimmung von Caeruloplasmin: Caeruloplasmin ist ein kupferbindendes Protein im Blutplasma. Die Konzentration ist in der Regel niedrig
- Messung der Kupferkonzentration in einer Leberbiopsie: Die Kupferkonzentration ist hoch
- MRT des Gehirns: Die kernspintomographische Untersuchung kann Anomalien zeigen
- In Fällen, in denen die Diagnosestellung schwierig ist, können (aufwändigere) Isotopenuntersuchungen mit Kupfer durchgeführt werden.
| Parameter | Normal | Morbus Wilson |
|---|---|---|
| Caeruloplasmin im Plasma | >200 mg/l | <200 mg/l |
| Cu-Menge im Urin | <0.6 µmol/24 h | >1.6 µmol/24 h |
| Cu in der Leber | < 250 µg/g dry wt | > 250 µg/g Trockengew |
| Kayser-Fleischer-Kornealringe | Absent | Bei Beteiligung des Gehirns/Nervensystems vorhanden, können bei jüngeren Kindern aber fehlen |
| MRT des Gehirns | Normal | Kann Anomalien zeigen |