www.eurowilson.org
- Leven met de ziekte van Wilson
- Een korte gids voor patienten met de ziekte van Wilson en hun familieleden
- Glossary of terms used
Woordenboek
| Ceruloplasmine : | een eiwit dat wordt gemaakt door de lever, en daar onder normale omstandigheden koper krijgt ingebouwd. Het circuleert vervolgens in het bloed. De normale concentratie is 200-400 mg/l. Bij de ziekte van Wilson is de concentratie in het algemeen verlaagd. |
| Cirrose : | Verlittekening van de lever met als gevolg een verlies van functionerend leverweefsel |
| DNA : | Een groot molecuul dat is opgeslagen in de celkern en waarop genetische informatie is opgeslagen |
| Gal : | Een vloeistof die gemaakt wordt door de lever, opgeslagen wordt in de galblaas, en die in de darm terecht komt om te helpen bij de vertering van vetten. Met de gal worden tevens afvalstoffen en bepaalde metalen, zoals koper, uitgescheiden |
| Genen : | Stukjes DNA die specifieke eigenschappen bepalen, zoals haarkleur, of de aan- of afwezigheid van een ziekte |
| Kayser-Fleischer : | Twee artsen die ongeveer 100 jaar geleden een bruin groene ring in de ogen van patienten met de ziekte van Wilson zagen. Deze bestaat uit koper neerslag, is soms alleen te zien met speciale apparatuur (spleetlamp). Deze ring is overigens niet bij alle patienten met de ziekte van Wilson aanwezig. |
| Koper : | Koper is een element die noodzakelijk is voor een normale groei en ontwikkeling. Een normaal dieet bevat ongeveer 2 mg per dag. Het lichaam heeft maar een beperkt gedeelte van dit koper nodig. Het teveel moet worden uitgescheiden. |
| MRI : | Een niet invasieve techniek, waarbij met behulp van magnetische velden een afbeelding van de hersenen (of een ander deel van het lichaam) gemaakt kan worden |
| Metallothioneine : | Een eiwit dat metalen kan binden. Door de binding van koper aan metallothioneine verliest het zijn giftigheid. |
| Presymptomatisch : | De ziekte is aangetoond, maar er zijn nog geen verschijnselen (een situatie die zich kan voordoen wanneer door DNA onderzoek van de broers en zussen van een patient het duidelijk is geworden dat één van hen ook is aangedaan). |
| Zink : | Een effectieve behandeling bij de ziekte van Wilson. Zink werkt doordat het de produktie van metallothioneine in de darmcellen stimuleert. Dit metallothioneine bindt koper en wordt met de ontlasting uitgescheiden als de darmcellen worden vervangen. |