Diagnostiek bij de ziekte van Wilson

• Download
  booklet

De diagnose ziekte van Wilson kan in het algemeen door middel van vrij eenvoudig onderzoek worden gesteld, zowel bij pati&eumlnten die al klachten hebben, maar ook bij personen die nog geen symptomen vertonen;

Koperstapeling in het oog van een Wilsonpati&eumlnt kan een goudbruine ring vormen in de rand van de iris. Dit noemen we de ring van Kayser-Fleischer. Deze ring is alleen zichtbaar indien een speciale lamp wordt gebruikt om in het oog te kijken. Deze ring is overigens niet bij elke patient aanwezig. Met name bij jonge patienten met acute leverziekte ontbreekt die nog wel eens.

Hieronder staat het laboratoriumonderzoek dat gebruikt wordt om de ziekte van Wilson vast te stellen:

• Koper in de urine is verhoogd: dit moet worden bepaald in een 24-uurs urine.
• De concentratie van koper in een leverbiopt is over het algemeen hoog.
• MRI onderzoek van de hersenen kan abnormaal zijn.
• Als de diagnose lastig te stellen is kan onderzoek met radioactief koper worden uitgevoerd om zo inbouw in ceruloplasmine en uitscheiding in de gal te meten.
• Met DNA onderzoek kan in het algemeen het gendefect worden aangetoond. Dit onderzoek is echter tijdrovend (3-6 maanden) en zal meestal als aanvulling op bovenstaand onderzoek plaatsvinden .