www.eurowilson.org
Diagnostyka Choroby Wilsona
Diagnostyka Choroby Wilsona jest w większości oparta na prostych badaniach. Pozwalaja one wykryć chorobę zarówno u pacjentów z objawami jak i z pozoru całkowicie zdrowych.
Nagromadzenie miedzi w oku może prezentować się jako złoto-brązowy otok wokół tęczówki zwany pierścieniem Kaysera-Fleischera. Można go stwierdzić (okulista) w badaniu przy użyciu lampy szczelinowej, ale rzadko występuje przed ukończeniem 10-go roku życia.
Poniżej prezentujemy standardowe badania laboratoryjne w chorobie Wilsona:
Kliknij by przejść do diagramu II
- Wysoka zawartość miedzi w moczu; najlepiej jest ją mierzyć w dwu 24-o godzinnych zbiórkach moczu
- Ceruloplazmina (białko wiązące miedź w krwi) –jest niska.
- Zawartość miedzi w tkance wątroby jest wysoka.
- Rezonans magnetyczny mózgu jest nieprawidłowy.
- W przypadkach wątpliwych można wykonać badania izotopowe z miedzią.
|
Badanie |
Prawidłowe |
Choroba Wilsona |
|
Ceruloplazmina |
>200 mg/l |
<200 mg/l |
|
Miedź w moczu |
<0.1 micromol/24 h |
>0.1 micromol/24 h |
|
Miedź w wątrobie |
< 250 microg/g suchej tkanki |
> 250 microg/g suchej tkanki |
|
Wolna miedź w surowicy |
<1.6 microM |
>7 microM sugeruje WD |
|
Pierścień Kaysera-Fleischera |
nieobecny |
Obecny przy objawach neurologicznych, ale nie u małych dzieci z postacią wątrobową |
|
Rezonans magnetyczny (MRI) |
Prawidłowy |
Nieprawidłowy |